Hemofilia to genetyczna choroba krwi polegająca na zaburzeniu procesu krzepnięcia, które wynika z niedoboru lub braku jednego z białek odpowiedzialnych za krzepnięcie. Choroba ta prowadzi do wydłużonego krwawienia zarówno zewnętrznego, jak i wewnętrznego, co może skutkować poważnymi komplikacjami zdrowotnymi. Hemofilia dziedziczona jest na chromosomie X, przez co częściej dotyka mężczyzn, podczas gdy kobiety mogą być nosicielkami choroby. Wyróżnia się trzy główne typy hemofilii:
- Hemofilia A: spowodowana niedoborem czynnika VIII, stanowi około 80% przypadków.
- Hemofilia B: niedobór czynnika IX, znana również jako „choroba Christmasa”.
- Hemofilia C: niedobór czynnika XI, rzadsza i często łagodniejsza, występuje u obu płci.
Choroba może objawiać się różnym nasileniem, od łagodnego (krwawienia po urazach) do ciężkiego, gdzie występują spontaniczne krwawienia, np. do stawów i mięśni. Leczenie polega na terapii substytucyjnej, czyli dostarczaniu brakujących czynników krzepnięcia, oraz stałej kontroli medycznej. Hemofilia nie jest chorobą zakaźną i jest wrodzona lub genetycznie dziedziczona. Podsumowując, hemofilia to dziedziczna choroba krwi charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia, wymagająca specjalistycznej opieki i leczenia, aby zapobiegać powikłaniom zdrowotnym.
