La maladie de CADASIL est une maladie génétique rare qui atteint les tout petits vaisseaux sanguins du cerveau et entraîne une mauvaise irrigation de certaines zones cérébrales.
Définition
CADASIL signifie « artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ».
Elle est due à une mutation du gène NOTCH3 (sur le chromosome 19), ce qui abîme la paroi des petites artères du cerveau et perturbe la circulation sanguine.
Principaux symptômes
Les symptômes apparaissent généralement à l’âge adulte et varient beaucoup d’une personne à l’autre.
Les signes fréquents sont :
- Crises de migraine, souvent avec aura (troubles visuels, sensitifs).
- Petits AVC répétés (infarctus cérébraux) responsables de troubles du langage, de la marche, de la mémoire, de la vision, etc.
- Troubles cognitifs et du comportement pouvant évoluer vers une démence et une perte d’autonomie dans les formes avancées.
Mode de transmission
CADASIL est une maladie héréditaire dite « autosomique dominante » : une seule copie du gène NOTCH3 muté, transmise par un des parents, suffit pour que la maladie puisse apparaître.
Chaque enfant d’une personne atteinte a environ un risque sur deux d’hériter de la mutation.
Prise en charge
Il n’existe pas aujourd’hui de traitement qui guérisse CADASIL, la prise en charge est donc dite symptomatique.
Elle repose sur :
- La prévention des facteurs de risque vasculaire (tabac, hypertension, cholestérol, diabète) pour limiter les AVC.
- Le traitement des migraines, la rééducation (kiné, orthophonie) et un suivi neuropsychologique et neurologique régulier.
Si la maladie vous concerne vous ou un proche, il est important de parler avec un neurologue spécialisé et, si besoin, d’envisager un conseil génétique.
